目前认为自闭症是有遗传易感性的个体在特定环境因素作用下发生的疾病，是遗传因素与环境因素共同作用的结果。形成的原因主要是基因突变和不良环境的相互作用引起的。基因突变是以新生突变为主，即从受孕开始到胚胎生长发育过程中，此阶段的基因突变属于新生突变。
环境因素，比如说孕期的感染，孕早期应用不良药物，高龄产妇，接触放射性的物质，都可以导致自闭症风险的增加。自闭症定性为脑发育性障碍的疾病，一般跟父母的教育方式没有直接的关系。还有一种就是新陈代谢疾病，如苯酮尿症等先天的新陈代谢障碍，造成儿细胞的功能失调和障碍，会影响儿神经讯息传递的功能，而造成自闭症。
那么自闭症儿童都有哪些表现呢？首先表现在言语障碍突出。大多数自闭症儿童少言寡语，严重的甚至有终生不语的情况，而且即使有的患者会说也常常不愿意说或者用手势代替，说的话也是声音很小或者自言自语等等。第二是语言迟钝。经常不说话或者说话反应慢。第三是交际困难，有社交障碍。这也是自闭症儿童最大的问题，他们通常缺乏与人交往、交流的倾向，不爱说话不会说话，对周围的事情漠不关心，沉浸在自己的世界里，拒绝集体活动，总是自己单独行动。
还有就是兴趣狭窄、行为刻板。自闭症儿童常常在较长一段时间里专注于某种或几种游戏或活动，如着迷于单调地摆放积木块，热衷于观看电视广告和天气预报，面对通常儿童们喜欢的动画片，儿童电视，电影则毫无兴趣。他们通常都专注于某种活动或某种行为，不允许有丝毫改变。
自闭症是一种较为严重的发育障碍性疾病，早期诊断早期干预的话可以改善孤独症儿童的后期状况，因此孤独症治疗一般认为是年龄越小、效果越好；但是到目前为止并没有一个年龄的截止点，事实上也存在着部分患者在较大年龄获得改善。
目前我国自闭症群体人数发生率略高于1%。也就是说，在我国13亿人口中，可能有超过1000万的自闭症人群，包括200万的自闭症儿童，并以每年将近20万的速度增长。可想而知有多少自闭症患者每天沉浸在痛哭中，虽然说自闭症不能被治愈，但是可以被训练改善，通常都是以科学有效的行为矫正和心理辅导为主，改善成功的可以回归正常的现实生活，融入正常的圈子。希望每个家庭都能重视孩子的心理状态，一旦发现问题一定要及时治疗改善，给孩子一个正常的童年。
